Η γονιδιακή θεραπεία στην κλινική πράξη

[amigos]

Η γονιδιακή θεραπεία περνάει από το πειραματικό στάδιο στην κλινική πράξη υποσχόμενη για το προσεχές μέλλον ριζική θεραπεία για νόσους όπως η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμοφιλία, ο καρκίνος και άλλες παθήσεις που μέχρι σήμερα το θεραπευτικό όφελος ήταν ανύπαρκτο ή ελάχιστο. Ήδη νοσήματα, όπως οι συγγενείς ανοσοανεπάρκειες, η νόσος του μοσχεύματος κατά του ξενιστή και ορισμένες μορφές καρκίνου, μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με στρατηγικές γονιδιακής θεραπείας. Αυτά επισημάνθηκαν στη διάρκεια του 18ου Πανελλήνιου Αιματολογικού Συνεδρίου το οποίο διεξάγεται στη Θεσσαλονίκη.

Στην Ελλάδα επιλεγμένες ερευνητικές ομάδες ασχολούνται με τη γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας. Μάλιστα, χάρη σε πρόσφατες εξελίξεις, φαίνεται ότι η γονιδιακή θεραπεία περνάει πλέον από το πειραματικό στο κλινικό στάδιο. Συγκεκριμένα στη μονάδα γονιδιακής και κυτταρικής θεραπείας του νοσοκομείου "Παπανικολάου" της Θεσσαλονίκης ξεκίνησε πιλοτική προκαταρκτική μελέτη για να εκτιμηθεί η ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της συλλογής των αιμοποιητικών αρχέγονων κυττάρων από ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, καθώς και η αποτελεσματικότητα της μεταφοράς και θεραπευτικής έκφρασης του γονιδίου της β-σφαιρίνης στα αιμοποιητικά κύτταρα των ασθενών με τη χρησιμοποίηση ενός μη λοιμογόνου ιικού φορέα. Στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας, όπου η παραγωγή της αιμοσφαιρίνης είναι σημαντικά μειωμένη ή απουσιάζει εντελώς, η εισαγωγή του φυσιολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης στα πρώιμα αιμοποιητικά κύτταρα των ασθενών και στη συνέχεια η φυσιολογική έκφρασή του στα ερυθρά αιμοσφαίρια αναμένεται να οδηγήσει σε παραγωγή αιμοσφαιρίνης σε επίπεδα ικανά να καταστήσουν τους ασθενείς ανεξάρτητους από μεταγγίσεις αίματος.

Αποτιμώντας την πρόοδο πολλών ετών έρευνας, μπορούμε να πούμε ότι για ορισμένες αιματολογικές παθήσεις, η γονιδιακή θεραπεία έχει περάσει πλέον στην κλινική πράξη, τόνισε στην εισήγησή της η υπεύθυνη της μονάδας γονιδιακής και κυτταρικής θεραπείας του νοσοκομείου "Παπανικολάου" Ευαγγελία Γιαννάκη. Η γονιδιακή θεραπεία της φυλοσύνδετης (κληρονομούμενης από τη μητέρα) βαρείας συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας, νόσου θανατηφόρου στην πρώτη παιδική ηλικία, είναι πραγματικότητα. Παρομοίως, η νόσος του μοσχεύματος κατά του ξενιστή, βαρεία και δυνητικά θανατηφόρος επιπλοκή της αλλογενούς μεταμόσχευσης μυελού των οστών, αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με τη γονιδιακή θεραπεία. Για την αιμοφιλία επίσης, τα πρώτα αποτελέσματα κλινικών μελετών είναι πολύ ενθαρρυντικά.